مقدمه ای بر آزمایشگاه ژنتیک
بخش ژنتیک آزمایشگاهی به طور فعال در تحقیقات بیماری های ژنتیکی و توسعه آزمایش های ژنتیکی و فناوری های مرتبط برای افزایش مراقبت از بیماران بالینی مشغول است.
آزمایشگاه ژنتیک مولکولی در زمینه DNA و آزمایش ژنتیک مولکولی برای اختلالات مادرزادی و هماتولوژی/انکولوژی تخصص دارد.
آزمایشگاه ژنتیک بیوشیمیایی در درجه اول مسئولیت ارزیابی و تشخیص بیماران مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی و خانواده های آنها را بر عهده دارد.
آزمایش های ژنتیکی را در زمینه بیماری های ژنتیکی ارثی یا اکتسابی، پیش از تولد، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی و ژنتیک تومور بررسی می کند.
اختلالات کروموزومی دسته اصلی اختلالات ژنتیکی هستند. از نظر بالینی، ناهنجاری های کروموزومی مسئول ناهنجاری های مادرزادی، ناتوانی ذهنی و ناباروری یا سقط مکرر حاملگی در اکثر بیماران است.
برای بیماران مبتلا به بدخیمی های خونی یا انکولوژیک، آزمایش سیتوژنتیک نقش کلیدی در تشخیص،انتخاب درمان و نظارت دارد. پس از شناسایی نشانگرهای تومور و توسعه درمان های هدفمند، نتایج آزمایشگاهی سیتوژنتیک افزوده ارزشمندی به اطلاعات بالینی و پاتولوژیک است.
آزمایشگاه پاتولوژی خدمات تجربی مرتبط با هیستوپاتولوژی و آسیب شناسی مولکولی را ارائه می دهد
مشاوره ژنتیک با متخصص ژنتیک بالینی معمولاً شامل موارد زیر است:
روشن شدن دلایل شخصی، انگیزه و هدف بیمار از مشاوره،
سابقه پزشکی و خانوادگی ساختاریافته
ارزیابی و ارزیابی کلیه گزارشات و نتایج پزشکی تا به امروز
ارزیابی یافته‌های فیزیکی و تصاویر برای اهداف تشخیصی
شروع تحقیقات آزمایشات ژنتیک
ارزیابی خطرات ژنتیکی خاص
گزارش مفصل ژنتیک پزشکی با یافته های مربوطه، شامل تمام نتایج آزمایشگاهی،
توضیح پیامدهای احتمالی، سلامتی ویا گزینه های درمانی
یافته های پزشکی قبلی، علائم بالینی تا به امروز و همچنین سابقه خانوادگی
مراقبت از بیمار و همکاری حرفه ای:
کارکنان آزمایشگاه ژنتیک، تخصص فنی و خدمات مشاوره ای برتر را برای اطمینان از بالاترین کیفیت مراقبت از بیمار را دارند.
افزایش آگاهی عمومی از رابطه بین ژنتیک و سلامت شخصی، تقاضا برای آزمایش ژنتیک مولکولی را افزایش داده است. سودمندی آزمایش ژنتیک مولکولی در بسیاری از تنظیمات، مانند تشخیص قبل از تولد و قبل از لانه گزینی، ارزیابی خطر سرطان خانوادگی و تشخیص بسیاری از اختلالات عصبی آشکار است. چنین آزمایشی همچنین برای ارزیابی بدخیمی ها برای اهداف تشخیصی یا مرحله بندی استفاده می شود.
آزمایشگاه ژنتیک مولکولی در زمینه DNA آزمایشات ژنتیکی مولکولی برای هر دو سندرم سرطان مادرزادی و ارثی تخصص دارد.
در تحقیقات ژنتیک، این دوره مجموعه ای از آزمایشات را طراحی کرد که عمدتاً از حیوان مدل مگس سرکه به عنوان پنجره استفاده می کرد، از طریق آزمایش های هیبریداسیون ژنتیکی، استفاده از کروموزوم های حامل برای انتقال اطلاعات ژنتیکی به عنوان سرنخ، علاوه بر تأیید اصول اولیه. قوانین ژنتیک، همچنین مفهوم و پیوند تجربی پروژه های تحقیقاتی علمی معرفی شود تا همه بتوانند در فعالیت های تحقیقاتی علمی واقعی که معمولاً در کلاس درس در دسترس نیستند شرکت کنند. هر آزمایش شامل اصل پس‌زمینه، معرفی هدف، نقاط عملیاتی و نمایش‌های ویدئویی مرتبط است. همچنین نگهداری و مشاهده بطری کشت مگس میوه هیبریدی و نوشتن دفترچه خاطرات مشاهده تاریخچه زندگی از ویژگی های این دوره است.
تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی از غربالگری و آزمایش های تشخیصی آزمایشگاه های ژنتیک بالینی جدا نیست. نتایج آزمایشات آزمایشگاه ژنتیک بالینی مبنای تشخیص قطعی و تشخیص افتراقی، راهنمایی درمان، قضاوت پیش آگهی و ردیابی اثر درمانی را فراهم می کند. بنابراین، آزمایشگاه تشخیص ژنتیک یک بخش اساسی از عمل ژنتیک بالینی است
آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی بالینی معمولاً به سه آزمایشگاه تخصصی به نام‌های آزمایشگاه تشخیص ژنتیک بیوشیمیایی، آزمایشگاه تشخیص سیتوژنتیک و آزمایشگاه تشخیص ژنتیک مولکولی با توجه به روش‌های مختلف تشخیصی و اشیاء آزمایشی تقسیم می‌شود.
مسئولیت های مدیر آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی بالینی
مدیر آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی بالینی وظیفه رهبری کل آزمایشگاه را برای ارائه خدمات تشخیصی بالینی کارآمد و بدون خطا دارد. مسئولیت های اصلی آن عبارتند از: هدایت عملیات روزانه آزمایشگاه، جهت توسعه، ایجاد اقلام بازرسی و معرفی فناوری ها و تجهیزات اصلی
نظارت و ارزیابی کنترل کیفیت تمام جنبه های آزمایش بالینی، همچنین ایجاد قوانین و مقررات لازم مختلف
آموزش پرسنل (شامل تکنسین ها، مدیران آزمایشگاه، رهبران پروژه ها و دانشجویان پیشرفته)، سازماندهی سخنرانی های حرفه ای و سایر دوره های آموزش مداوم ارتباط با سایر پزشکی متخصصان ژنتیک و پزشکان برای آزمایش
توجه به توسعه آزمایشات ژنتیکی بالینی، معرفی فن آوری های جدید به موقع و توسعه موارد آزمایشی مربوطه
